Etiqueta: Reumatología Pediátrica

Día de las enfermedades raras.

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Hoy, 28 de febrero, cumple de mi padre el Abuastur, es según me recuerda Instagram y Facebook el día de las Enfermedades Raras; así que me he decidido a publicar algo al respecto, porque éstas forman parte de mi día a día.

Sí, los reumatólogos pediátricos tratamos enfermedades que pueden considerarse raras: las enfermedades autoinflamatorias. Recientemente descritas porque han sido recientemente comprendidas, auque hayan existido toda la vida, suponen un reto tanto para el diagnóstico como para el tratamiento. Las enfermedades autoinflamatorias, de las que algún día hablaré en el blog, están aún «en pañales», si las comparamos con muchas otras enfermedades pediátricas.

Ejemplo de enfermedades autoinflamatorias son la fiebre mediterránea familiar, el TRAPS, el CINCA, el CANDLE, el síndrome de Blau, el HIDS, el PAPA,… ¿A que nunca habíais oido estos acrónimos y estos nombres? … Como he dicho, un día las traeré al blog.

Pero lo que yo quería transmitir hoy aquí es que:

Lo que verdaderamente hace falta para avanzar en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras en general y las autoinflamatorias en particular es INVESTIGACIÓN. Que haya fenómenos virales en las redes sociales de gente tirándose cubos de hielos encima o tapándose media cara con la mano está bien, porque da visibilidad a estas patologías. Pero no nos engañemos; lo único que va a mejorar el pronóstico y por tanto la vida de estos pacientes es que se investiguen las causas de sus enfermedades y se ensayen medicamentos para las mismas. Hace falta, desde arriba, impulsar nuevas estrategias de investigación y apoyar las ya existentes. Y eso cuesta dinero.

Hay mucho potencial en España en lo que a investigación biomédica se refiere. No perdamos la esperanza de que, algún día, este potencial sea más favorecido y apoyado «desde arriba».

He dicho. 🙂

Proyecto ConCienciArte.

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Hoy, entrada cortita para poner en conocimimento de cuantos más, mejor, este proyecto.

Como algunos sabéis, parte de las enfermedades que un pediatra especializado en reumatología pediátrica atiende son enfermedades consideradas raras. Dentro de éstas, hay un grupo –las enfermedades autoinflamatorias–  que aún se conocen poco incluso dentro de la propia comunidad médica porque se han ido describiendo recientemente. De hecho, el nombre que las engloba (enfermedades autoinflamatorias) también es «nuevo» en Medicina (no llega a 20 años).

No obstante, también hay que decir que algunas de ellas se describieron hace siglos, como por ejemplo la Fiebre Mediterránea Familiar. Lo que pasa es que ha sido hace poco cuando se ha comprendido el por qué se produce, y resulta que es una enfermedad autoinflamatoria.

Otro día hablaré de ellas, seguramente. Pero lo que hoy os quería contar es que la investigación en estas enfermedades es muy necesaria, porque muchas de ellas aún no se comprenden bien y carecen de tratamiento adecuado. Y sin soporte económico, no hay investigación… Así que echad un ojo a este link, aquéllos que sois un poco o un mucho artistas, que no voy a decir nombres pero entre los lectores de este blog hay unos cuantos dibujantes, pintores y/o ilustradores, y pensaos si os apetece participar. 🙂

Aquí tenéis la info:

Proyecto ConCienciArte

 

 

Diagnosticar no es tan fácil como parece.

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Desde que comencé a escribir el blog, hace ya dos años y dos meses, mis posts han sido más bien largos, y en cada uno desarrollaba el tema que me hubiera rondado la cabeza días atrás. Incluso, a veces, he anotado en el bloc de notas del iPhone «pinceladas» que quería plasmar en un futuro planeado post.

Últimamente me he visto de nuevo metida en más trabajo del habitual, así que he tenido que priorizar; el blog ha salido perdiendo. 🙂 No he pensado en ningún tema sobre el que escribir (exceptuando una colaboración con el blog Hablando de Geriatría, que tengo a medias) y por tanto mucho me temo que lo que publique de aquí a un tiempo va a ser un tanto improvisado.

Por ejemplo, ea, hoy: qué difícil es a veces diagnosticar. Y, a menudo, al menos no es tan fácil como parece.

Cuando me embarqué en esto de la Medicina, y hablo de mi época de estudiante, mis apuntes eran un arcoiris dependiendo de la sección en cada enfermedad. Etiología: en verde. Clínica: en rojo. Diagnóstico: en azul. Tratamiento: en naranja. Así visualicé todas y cada una de las enfermedades que estudié durante la carrera. El apartado azul era de los que más me costaba. No entendía, a menudo, por qué en una enfermedad infecciosa el cultivo ayudaba mucho, y en otra no; o por qué en una patología ósea el TAC era infinitamente mejor que la resonancia. También, adoraba -como casi cualquier estudiante de Medicina- la palabra patognomónico y lo que ello implica (síntoma que aparece únicamente en el marco de una enfermedad específica; es decir, DA el diagnóstico). 🙂 Todo esto es comprensible analizado ahora: la experiencia clínica construye al médico en un porcentaje mayor que los conocimientos previos, o eso creo. Siempre y cuando el médico siga estudiando, claro. 🙂

El caso es que al empezar a trabajar con pacientes ya me di de bruces con la realidad. A menudo el diagnóstico NO es fácil, porque los pacientes frecuentemente no tienen una sola enfermedad, o porque las pruebas diagnósticas están sujetas a una sensibilidad y una especificidad. Además, el proceso diagnóstico no depende casi nunca de una prueba, sino de la suma de varias, que actúan como las piezas de un puzzle. Y la verdad es que siempre queda alguna pieza descolgada («Al final todo apunta a que era infeccioso» «¿Y cómo se explica esa PCR baja a mitad de proceso?» «Pues no lo tengo claro»…). Una vez asumido esto, lo cual es fácil para cualquier galeno con que lleve sólo un mes trabajado, queda lo difícil: hacer entender a los pacientes y sus familias que el diagnóstico no siempre es sencillo. Fíjate si no lo es, que dio para una serie entera de bastantes temporadas (House). 🙂

Los que estéis preparando el MIR, superad la tentación de ver House. Os liará

Los que estéis preparando el MIR, superad la tentación de ver House. Os liará

«Lleva cinco días ingresado y no dan con lo que tiene», «Pues que le hagan más pruebas», «Dicen que parece un virus pero no le encuentran qué virus es», «Pues que le hagan un escáner completo»… son frases que oímos a menudo. Muchas están basadas en la concepción frecuentemente errónea que las series de televisión y las películas transmiten de la Medicina, pero la realidad es que, a menudo, una busca y busca y no encuentra. Eso, por no hablar de las sorpresas, que también se dan. En mi especialidad, las enfermedades autoinflamatorias nos ponen a menudo contra la espada y la pared. No es casualidad que la única enfermedad que el Dr. House no diagnosticó fuera un CAPS. 😉

Y no sé qué piensan otros médicos, pero en mi caso suelo optar por explicar a la familia del niño nuestra hipótesis, las dudas que nos planteamos y el plan diagnóstico que proponemos. Creo que el futuro de la Medicina apunta sin dudas al empoderamiento del paciente… pero eso es otro cantar.

Seguimos… 🙂

¿Que mi hijo tiene reuma?

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El otro día me escribió una lectora al email del blog sugiriéndome que hablara «de lo mío».

A su hijo le acababan de diagnosticar Artritis Idiopática Juvenil, y haciendo búsqueda en Internet se topó con mi nombre en la web de la Sociedad Española de Reumatología Pediátrica; y ató cabos y pensó «¡Anda! ¡Pero si ésta es Fonendo en Villamocos!». Es lo que tiene este mundo 2.0… 🙂 El caso es que me escribió un email en el que me contaba que le sorprendía que no hubiera hablado en mi blog de la enfermedad que -de largo- más tratamos los reumatólogos pediátricos: la AIJ (siglas de la anteriormente mencionada). Pos es verdad, pensé. De Reuma Pediátrica, sólo he hablado de sinovitis transitoria de cadera y de miositis aguda benigna. Pero de AIJ, que es mi día a día, no he dicho esta boca es mía (perdón por el pareado).

La AIJ es la enfermedad reumática crónica más frecuente en la infancia. Para que os hagáis una idea, afecta a 1 de cada 1000 niños, aproximadamente. Cuando digo que es la más frecuente entre las enfermedades reumáticas crónicas del niño, lo digo comparándola con las demás: dermatomiositis, vasculitis, autoinflamatorias, lupus (sí, la de la serie House)… y otras con nombres tan raros como infrecuentes que son.

De hecho, creo que si no hablé antes en el blog de la AIJ fue porque, al tratarse de una enfermedad relativamente rara (si la comparamos, qué sé yo, con la gripe o la otitis), di por hecho que no iba a interesar a nadie. Pero me doy cuenta de que sois muchos los padres que habéis buscado información en la web y no siempre habéis arribado a buen puerto… así que, con la intención de ofrecer información clara, simple y fidedigna, os hago aquí un resumen.

Artritis de rodilla izquierda.

Artritis de rodilla izquierda.

Empecemos por el nombre. AIJ significa inflamación articular (Artritis) de causa desconocida (Idiopática) en un individuo menor de 16 años (Juvenil). Aunque la causa no se conoce del todo, el mecanismo sí: es una enfermedad autoinmune. Es decir, que el sistema inmune del niño afectado (o sea, sus defensas) ataca no sólo a los virus, bacterias, etc, sino que erróneamente ataca al propio cuerpo, concretamente a la membrana que cubre las articulaciones (membrana sinovial). Ésta se inflama y produce líquido en exceso; que es el que «hincha» la articulación y provoca disminución de la movilidad de la misma. Puede ser sólo una articulación la que se vea afectada, o varias. Y también se pueden implicar los tendones y la zona en la que éstos se adhieren al hueso. Y, algo importante: también pueden inflamarse ciertas estructuras de los ojos, produciendo uveítis.

Puede afectar a niños de todas las edades, pero es importante saber que NO es una sola enfermedad; tiene varios tipos o categorías. Alguna, de hecho, muy diferente del resto (como la «sistémica»). He resumido mucho porque el tema es complejo.

En mi opinión, los puntos más importantes acerca de la AIJ son:

  • Para sospecharla es necesario, como pediatra, conocer el sistema músculo-esquelético de un niño normal y cómo explorarlo. Un tobillo hinchado a los 3 años no es un esguince.
  • Esta enfermedad no conlleva habitualmente ningún riesgo vital (salvo excepciones como el síndrome hemofagocítico en la AIJ sistémica), ni suele ser una urgencia. Pero, de no tratarse adecuadamente, puede acarrear importantes secuelas músculoesqueléticas de por vida. Lo cual es algo intolerable en pleno siglo XXI.
  • Algo obvio: los niños con AIJ deben ser seguidos en centros especializados en esta enfermedad.
  • En cuanto a su tratamiento, se empieza por corticoides infiltrados intraarticularmente y fármacos inmunomoduladores como el metotrexato; pero si éstos no funcionan, están los fármacos biológicos. He de decir que ha habido un antes y un después desde la aparición de los mismos hace unos 15 años. Han sido una auténtica revolución, y aseguro que no exagero. Hoy en día, la meta en el tratamiento de esta enfermedad es la resolución de los síntomas, o lo que es lo mismo, la remisión de la artritis.
  • Por lo anteriormente mencionado, buscamos que nuestros niños con AIJ tengan una vida totalmente normal, quizá con la excepción de que cada 7, 14 o 30 días (depende de cada fármaco) tengan que recibir una medicación con escasos efectos secundarios. Vida normal implica entrenar a fútbol, hacer ballet, tocar el violín o irse de intercambio a Irlanda.

Creo que como pequeño resumen he abarcado todo lo que quería abarcar, pero seguro que me he dejado muchas cosas en el tintero. Si los papás de niños con AIJ llegáis a esta entrada del blog, lo cual es probable, os recomiendo sin duda que consultéis estas dos webs:

  • La página web de la Sociedad Española de Reumatología Pediátrica
  • La página web de la Pediatric Rheumatology InterNational Trials Organization

Pues ea, mira que decía yo que no iba a escribir tanto de Pediatría y por la boca muere el pez. 🙂

Hasta la próxima, amigos villamoquistas. 🙂